ژن BRAFباعث بیان پروتئینی می شود که به تنظیم رشد سلولی کمک می کند . اگر جهش در این ژن وجود داشته باشد، پروتئین تولید شده به درستی کار نمی کند و به سلول ها سیگنال می دهد که به طور غیرقابل کنترلی، تقسیم شوند و منجر به ایجاد تومور می گردد.
جهش در ژن BRAF می تواند باعث سرطانی شدن سلول های طبیعی شود. و این جهش ها بیشتر در ملانوم ها یافت می شوند، اما می توانند در سایر اشکال سرطان هم رخ دهند. اما الزاما همه جهش ها در BRAF با بروز سرطان مرتبط نیستند.
این آزمایش می تواند روی بافت و یا خون انجام شود. اگر تومور جهش یافته BRAF وجود داشته باشد، پزشکان محترم متخصص (انکولوژیست) می توانند با استفاده از درمان های هدفمند، با خاموش کردن موقت مکانیسم های تقویت کننده رشد تومور، درمان را مدیریت نمایند.
- BRAF چیست و جهش آن چگونه است؟
BRAF ژنی است که در کروموزوم 7 یافت می شود و پروتئینی به همین نام را کد می کند. این پروتئین با ارسال سیگنال هایی در داخل سلول، تقسیم سلولی را ارتقا می دهد و در رشد سلول نقش دارد. جهش BRAF یک تغییر خود به خودی است که باعث می شود که این ژن پروتئینی را فعال کرده و به فعالیت آن ادامه دهد، به این معنی که سلول های خاصی سیگنال های مداوم برای ادامه تقسیم دریافت می کنند و هیچ دستورالعملی در مورد زمان توقف ندارند. و این امر می تواند منجر به ایجاد تومور شود. دانشمندان انواع مختلفی از جهش های BRAF را شناسایی کرده اند. یکی از رایج ترین انواع آن جهش BRAF V600E است.
نام V600E ماهیت و محل جهش را توصیف می کند: Vو E نشان دهنده اسیدهای آمینه هستند که جهش یافته اند. در این مورد، والین (V) با اسید گلوتامیک (E) جایگزین شد. 600 به محل جهش اشاره دارد: اسید آمینه شماره 600 داخل پروتئین.
جهش های مختلف در BRAF ممکن است به درمان های هدفمند مختلف حساس باشند. برخی از جهش ها در BRAF به هیچ درمان هدفمند خاصی، حساس نیستند.
- ارتباط بین جهش BRAF و سرطان چیست؟
برخی از جهش ها در BRAF در ترکیب با جهش های اضافی یا عوامل دیگر، باعث سرطان می شوند. جهش های BRAF همچنین می توانند باعث شوند که سرطان ها سریع تر از آنچه رشد می کنند، به تنهایی یا همراه با جهش های اضافی، رشد کنند.
سرطان های مرتبط با جهش ژن BRAF مختص یک قسمت از بدن یا یک نوع سلول خاص نیستند. این سرطانها عبارتند از:
- ملانوما (حدود نیمی از تمام ملانوم ها دارای جهش ژن BRAF هستند).
- لوسمی سلول مویی.
- لنفوم غیر هوچکین.
- سرطان تیروئید.
- سرطان تخمدان.
- آدنوکارسینوم ریه.
- سرطان کولورکتال.
- برخی از سرطان های مغز، از جمله گلیوبلاستوما، آستروسیتوم پیلوسیتیک و گلیوم درجه پایین کودکان.
- آیا جهش BRAF ارثی است؟
در بیشتر موارد، جهش BRAF شناسایی شده مرتبط با سرطان در مقطعی در طول زندگی فرد ایجاد می شود. در این شرایط، جهش تنها بر سلول هایی که تغییر در آن ها رخ داده تاثیر می گذارد و نمی تواند به فرزندان شما منتقل شود. در چند مورد بسیار نادر، جهش BRAF می تواند به ارث برسد (از والدین منتقل شود). اگر یک جهش در بدو تولد وجود داشته باشد، می تواند سلول های متعددی را در بدن تحت تاثیر قرار دهد و باعث مشکلات سلامتی قابل توجهی شود.
- چگونه آزمایش جهش BRAF انجام می شود؟
نمونه ای بافت تومور از طریق بیوپسی جمع آوری می شود و برای آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه ارسال می گردد. نتایج آزمایش نشان می دهد که آیا نمونه برای جهش BRAF و همچنین نوع خاصی از جهش مثبت یا منفی است. بیوپسی ها به واسطه جراحی بر روی تومورهای خاص بدست می آید که ممکن است به دلیل محل قرارگیری تومور، در برخی موارد نمونه برداری را امکان پذیر نکند.
اگر تهیه بیوپسی مقدور نباشد، پزشک ممکن است آزمایش خون را به جای آن توصیه کند. که روشی کمتر تهاجمی و سریعتر است، اما فقط انواع خاصی از جهش های BRAF را شناسایی می کند و به اندازه آزمایش روی بافت جزئیات بیشتری را ارائه نمی دهد. اگر فرد تومور نداشته باشد، ولی دارای سابقه خانوادگی و یا سایر عوامل خطرناک (مشکوک برای پزشک) باشد، آزمایش خون BRAF می تواند یک گزینه محتمل در نظر گرفته شود.
- وجود جهش BRAF به چه معناست؟
دانستن اینکه جهش BRAF وجود داشته دارد یا خیر، به انکولوژیست کمک می کند تا درمان های مناسب سرطان را انتخاب کند. وجود یک جهش BRAF به پزشکان سرنخ هایی در مورد موارد زیر می دهد:
- بهترین داروها برای هدف قرار دادن سلول های سرطانی کدام است؟
- تومور با چه سرعتی ممکن است رشد کند و چقدر ممکن است بزرگ شود؟
- چگونه سرطان ممکن است به درمان هایی مانند شیمی درمانی و پرتودرمانی پاسخ دهد؟
استفاده از درمان های هدف مند BRAF بر روی توموری که جهش ندارد، می تواند تأثیر معکوس بر رشد تومور داشته باشد.
برگرفته شده از سایت: پزشکی هاپکینز
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/braf-mutation-and-cancer
افتخار داریم به اطلاع همه پزشکان متخصص محترم و بیماران گرامی برسانیم که آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک لاوازیه آماده ارائه خدمات در زمینه آزمایش های مربوط به شناسایی جهش های ژن BRAF بر روی نمونه های بافت تومور می باشد. جهت کسب اطلاعات دقیق تر لطفا با دپارتمان ژنتیک پزشکی آزمایشگاه تماس حاصل فرمایید.
بدون دیدگاه