آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 چیست؟

این آزمایش ژنتیکی بر روی نمونه های خون محیطی یا مغز استخوان برای جستجوی یک ژن غیر طبیعی به نام BCR-ABL1 انجام می شود. این ژن فیوژن غیر طبیعی در انواع خاصی از سرطان خون نقش دارد:

• اکثر افراد مبتلا به لوسمی میلوئید مزمن (CML).
• برخی افرادی مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL).
• به ندرت در افراد مبتلا به لوسمی میلوئید حاد (AML).

ژن غیر طبیعی BCR-ABL1 زمانی ایجاد می شود که دو ژن مجزا بنام های ABL و BCR بر روی دو کروموزوم مختلف با هم ادغام شده و به یک ژن واحد تبدیل شوند. ژن ها بخش های کوتاهی از DNA هستند. DNA   از رشته های طولانی مواد ساخته شده است که اطلاعاتی را حمل می کند و نحوه عملکرد بدن را کنترل می نماید. DNA در ساختارهایی به نام کروموزوم در داخل هسته سلول بسته بندی می شود. به طور معمول، اکثر سلول ها دارای مجموعه ای مشابه از 23 جفت کروموزوم هستند.

ژن غیر طبیعی BCR-ABL1 زمانی تشکیل می شود که قطعات کروموزوم های 9 و 22 شکسته شده و مکان ها را باهم تبادل کنند. قطعه شکسته کروموزوم 9 شامل بخشی از ژن ABL1 است به بخشی از ژن BCR در کروموزوم 22 متصل می شود (فیوز می شود). این امر باعث همجوشی غیر طبیعی BCR-ABL1 می شود. کروموزوم 22 تغییر یافته به نام شهری که محققان آن را کشف کردند، “کروموزوم فیلادلفیا” نامیده می شود.

ژن غیر طبیعی BCR-ABL1 یک تغییر ژنتیکی اکتسابی است و پس از تولد اتفاق می افتد. یعنی فرد آن را از والدین خود به ارث نمی برد و نمی تواند آن را به نسل بعدی منتقل کند. این تغییرات یا در حین اشتباه در تقسیم سلول ها برای ساخت سلول های جدید و یا در تماس DNA با مواد سرطان زا ایجاد می شود.

این آزمایش چه کاربردی دارد؟

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 اغلب با آزمایش های دیگر برای تشخیص یا رد دو نوع خاص سرطان خون استفاده می شود:

• لوسمی میلوئید مزمن (CML).
• لوسمی لنفوبلاستیک حاد فیلادلفیا مثبت (Ph+ ALL).

انواع خاصی از آزمایش BCR-ABL1 نیز ممکن است برای کمک به برنامه ریزی درمان این سرطان ها استفاده شود. چندین گزینه درمانی وجود دارد. برخی از داروها پروتئین ساخته شده توسط ژن BCR-ABL1 را هدف قرار می دهند. به طور کلی، این نوع داروها نسبت به شیمی درمانی سرطان یا پرتودرمانی آسیب کمتری به سلول های طبیعی وارد می کنند.

در طول درمان، آزمایشات BCR-ABL1 ممکن است برای بررسی اینکه آیا درمان سرطان موثر است یا خیر، استفاده شود. پس از پایان درمان، اغلب از این آزمایش برای بررسی بازگشت سرطان استفاده می شود.

چرا به آزمایش ژنتیک BCR-ABL1 نیاز دارم؟

اگر پزشک احتمال حضور یک نوع سرطان خون را بدهد که شامل ژن BCR-ABL1 باشد، ممکن است برای تشخیص نیاز به آزمایش ژنتیکی باشد. علائم و نشانه های این سرطان های خون عبارتند از:

• سطوح بالای گلبول های سفید خون در آزمایش شمارش کامل خون (CBC).
• خستگی، تب، کاهش وزن، تعریق شبانه (تعریق شدید هنگام خواب).
• درد مفاصل یا استخوان.
• درد یا پری زیر دنده ها در سمت چپ.
• توده های بدون درد در زیر بغل، کشاله ران، گردن یا شکم.

اگر فرد قبلا با یک نوع سرطان خون که شامل یک ژن BCR-ABL1 تشخیص داده شده باشد، ممکن است به این آزمایش نیاز داشته باشد تا:

• کمک به راهنمایی در انتخاب درمان موثرتر.
• بررسی عملکرد و اثر روش درمان (اگر درمان کمک کننده باشد، تعداد سلول های دارای ژن BCR-ABL1 کاهش می یابد).
• پایش و کنترل بهبودی پس از درمان به منظور بررسی اینکه آیا سرطان خون در حال بازگشت است یا خیر؟

آیا برای آماده شدن برای آزمون باید کاری انجام دهم؟

معمولا به هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش خون نیاز نیست. اگر آزمایش مغز استخوان انجام شود، ممکن است پزشک از  فرد بخواهد تا چند ساعت قبل از عمل ناشتا باشد.

آیا خطری برای انجام آزمایش وجود دارد؟

خطر بسیار کمی برای انجام آزمایش خون وجود دارد. ممکن است درد یا کبودی خفیفی در نقطه ای که سوزن در آن قرار داده شده است داشته به وجود آید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند. پس از آزمایش مغز استخوان، ممکن است در محل نمونه برداری احساس سفتی یا درد ایجاد شود. اما معمولا طی چند روز از بین می رود.

نتایج به چه معناست؟

اگر آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 برای تشخیص سرطان خون باشد، احتمالا پزشک از نتایج بیش از یک آزمایش برای تشخیص قطعی استفاده می کند. اگر آزمایشهای فرد هر سه نتایج زیر را نشان دهد، احتمالاً پزشک لوسمی میلوئید مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد کروموزوم مثبت فیلادلفیا (Ph+ ALL) را تشخیص میدهد:

• گلبول های سفید غیر طبیعی.
• ژن BCR-ABL1.
• کروموزوم فیلادلفیا.

در موارد خاص، فرد ممکن است بدون داشتن کروموزوم فیلادلفیا CML داشته باشد، اما این موارد شایع نیستند.

برگرفته شده از سایت: MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated Jun 24; cited 2020 Jul 1]. Available from: https://medlineplus.gov/.

افتخار داریم به اطلاع همه پزشکان متخصص محترم برسانیم که آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک لاوازیه آماده ارایه خدمات در زمینه آزمایش BCR-ABL fusion genes بر روی نمونه های خون محیطی و مغز استخوان می باشد. جهت کسب اطلاعات بیشتر جهت، لطفا با دپارتمان ژنتیک پزشکی آزمایشگاه تماس حاصل فرمایید.